الخميس 02/07/2026- ضمن جهود جامعة بوليتكنك فلسطين وكلية الدراسات العليا في تعزيز البحث العلمي وتوظيف تقنيات الذكاء الاصطناعي في خدمة التشخيص الجيني ودعم تطبيقات الطب الدقيق، ناقشت الطالبة وداد مرار من برنامج الماجستير في التكنولوجيا الحيوية رسالتها العلمية بعنوان:
"SpliceLoc-ML: A Location-Stratified Machine Learning Model for Non-Canonical Splice Variant Pathogenicity Prediction and Classification, with Application to Long QT Syndrome"
هدفت الدراسة إلى تطوير نموذج تعلم آلي متقدم لتصنيف المتغيرات الجينية غير التقليدية المؤثرة في عملية الربط الجيني (Non-canonical splice variants)، وهي من المتغيرات التي تمثل تحدياً كبيراً في التشخيص الجيني بسبب محدودية الأدوات الحاسوبية المتاحة لتقييم تأثيرها المرضي. ويعتمد النموذج المطور على دمج عدد من أدوات التنبؤ الحيوي مع تقنيات التعلم الآلي لتقديم تصنيف سريري مباشر وفق معايير ACMG/AMP المعتمدة عالمياً، بما يسهم في تحسين دقة تفسير المتغيرات الجينية وتقليل عدد الحالات المصنفة كمتغيرات ذات أهمية سريرية غير مؤكدة (VUS). كما أظهرت نتائج الدراسة قدرة النموذج على تحقيق دقة تنبؤية مرتفعة والتفوق على الأدوات الحالية، مع إعادة تصنيف عدد من المتغيرات الجينية المرتبطة بمتلازمة Long QT، بما يدعم اتخاذ قرارات تشخيصية أكثر دقة في الممارسة السريرية.
وأشادت لجنة المناقشة، التي ضمت الدكتور يعقوب الأشهب مشرفاً، والدكتور هاشم التميمي ممتحناً داخلياً، والدكتور فؤاد زاهدة ممتحناً خارجياً، بالمستوى العلمي المتميز للرسالة، وبالجهد البحثي الذي بذلته الطالبة، مؤكدةً أهمية الدراسة لما تقدمه من إسهام نوعي في تطوير أدوات الذكاء الاصطناعي المساندة لتفسير المتغيرات الجينية، بما يعزز دقة التشخيص الوراثي ويسهم في دعم تطبيقات الطب الشخصي والطب الدقيق.
وتأتي هذه الرسالة في إطار توجه برنامج الماجستير في التكنولوجيا الحيوية نحو دعم الأبحاث التطبيقية التي توظف التقنيات الحاسوبية الحديثة والذكاء الاصطناعي لمعالجة التحديات الصحية، وتعزيز البحث العلمي في مجالات الجينوم والطب الجزيئي، بما يخدم تطوير الرعاية الصحية ويرفد المجتمع العلمي بحلول مبتكرة ذات أثر عملي.
